Kiedy warto wykonać badanie prenatalne?

badania prenatalne

Wbrew obiegowym opiniom podstawowe badania prenatalne są wykonywane w każdej ciąży. Należą do nich między innymi morfologia i badania biochemiczne krwi matki, a także USG. Pierwsze badanie ultrasonograficzne lekarz może wykonać już na bardzo wczesnym etapie ciąży, by potwierdzić dodatni wynik testu ciążowego. Następne badania USG są powtarzane z reguły raz na trymestr i mają na celu potwierdzenie prawidłowego rozwoju płodu. Jeśli jednak wyniki wskazują na odchylenia lub są niejednoznaczne, lekarz prowadzący może zalecić częstsze powtarzanie badań USG lub zasugerować wykonanie bardziej inwazyjnych badań prenatalnych, które rozwieją wątpliwości co do stanu dziecka.

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca, by pierwsze, najważniejsze badanie prenatalne wykonać między 10. a 14. tygodniem. Następne wskazane jest tak zwane USG połówkowe, wykonywane w drugim trymestrze, najczęściej około 20. tygodnia ciąży. Trzecie badanie prenatalne wykonywane jest w ostatnim trymestrze, między 28. a 32. tygodniem ciąży. Bardzo ważne jest, by trzymać się ustalonych terminów badań. Tylko w takim wypadku ich wyniki będą wiarygodne.

diagnostyka prenatalna

Podstawowa diagnostyka prenatalna

Można wyróżnić trzy podstawowe badania prenatalne, które wykonywane są w kolejnych trymestrach ciąży.

Pierwsze badanie prenatalne

To jedno z najważniejszych badań, jakie powinna wykonać kobieta w pierwszym trymeście ciąży, między 10. a 14. tygodniem. Polega ono na ocenie anatomii płodu. W trakcie USG lekarz mierzy obwód głowy, długość ciemieniowo-siedzeniowa, a także długość tułowia i kończyn oraz ocena narządów wewnętrznych. Niezwykle istotnym elementem badania jest ocena przezierności fałdu karkowego NT. Dzięki niej możliwe jest wczesne rozpoznanie wad płodu, takich jak aberracja chromosomowa oraz wady narządów wewnętrznych (w tym serca). Nieprawidłowy wynik pierwszego badania prenatalnego jest wskazaniem do dalszej diagnostyki, zgodnie z zaleceniami lekarza.

Drugie badanie prenatalne

Drugie badanie prenatalne wykonywane jest między 18. a 22. tygodniem ciąży. Polega ono przede wszystkim na ocenie anatomii płodu, dzięki czemu możliwe jest stwierdzenie lub wykluczenie wad strukturalnych płodu, takich jak wady serca i ośrodkowego układu nerwowego, rozszczepienie podniebienia lub kręgosłupa. Badanie USG skupia się na pomiarach poszczególnych części ciała dziecka, a także ocenie funkcji łożyska i ilości płynu owodniowego. Badanie połówkowe to również dokładna ocena położenia i budowy serca oraz funkcjonowania układu krwionośnego. To dla wielu przyszłych mam niezwykle wzruszający moment, ponieważ pozwala usłyszeć bicie serca jeszcze nienarodzonego dziecka. Jest to także moment, kiedy możliwe jest poznanie płci dziecka.

Trzecie badanie prenatalne

To ostatnie badanie prenatalne, które wykonywane jest w trzecim trymestrze, między 28. a 32. tygodniem ciąży. Ocenie podlegają te same wskaźniki, co w przypadku badania połówkowego, czyli:

  • serce i układ krwionośny
  • mózg i rdzeń kręgowy
  • twarz dziecka
  • budowa i funkcja kręgosłupa i kończyn
  • narządy wewnętrzne klatki piersiowej i jamy brzusznej (płuca, przepona, żołądek, jelita, nerki, pęcherz moczowy)
  • przyczepy pępowiny oraz ilość naczyń wewnątrz niej
  • łożysko
  • ilość płynu owodniowego

Trzecie badanie prenatalne jest jednak równie ważne, ponieważ niektóre nieprawidłowości mogą ujawniać się na późnym etapie życia płodowego. Dzięki temu możliwe jest wykrycie wad serca i zaburzeń jego rytmu, małogłowia, niedorozwoju móżdżku, niektórych wad przewodu pokarmowego, układu moczowego i kończyn. Kontrolowany jest również wzrost dziecka, który pozwala na wykrycie patologii ciąży. Wychwycenie nieprawidłowości może mieć duże znaczenie w dalszym przebiegu ciąży oraz włączeniu odpowiedniego postępowania klinicznego po porodzie.

badania prenatalne kto powinien wykonać

Kto powinien wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne są podstawowym narzędziem diagnostycznym, który pozwala wykryć zaburzenia genetyczne płodu. Z tego względu lekarze rekomendują, by każda ciężarna pacjentka wykonała je w zalecanych terminach. Pierwsze i drugie badanie prenatalne jest refundowane przez NFZ.

Istnieje grupa kobiet, u których ryzyko wystąpienia wad i chorób genetycznych znacząco wzrasta. Narodowy Fundusz Zdrowia przygotował dla nich specjalny program, dzięki któremu trzecie badanie prenatalne, wykonywane między 28. a 32. tygodniem ciąży, również jest refundowane. Aby otrzymać refundację, wymagane jest spełnienie co najmniej jednego z warunków:

  • wiek matki powyżej 35. roku życia
  • poprzednia ciąża zakończona urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi i/lub rozwojowymi
  • przypadki chorób genetycznych w rodzinie (zwłaszcza w przypadku rodziców nienarodzonego dziecka)
  • niepokojące wyniki badań w ciąży (w tym standardowego badania USG)
  • zapłodnienie metodą in vitro

W takiej sytuacji lekarz wydaje skierowanie na badanie, a pacjentka nie ponosi kosztów jego wykonania.

badania prenatalne wykrycie wad

Jakie wady rozwojowe płodu może wykryć badanie prenatalne?

Lekarze potrafią oznaczyć geny, które odpowiadają za około 60 różnych chorób genetycznych i innych nieprawidłowości. Do najczęstszych z nich, które są wykrywane za pomocą badań prenatalnych, należą:

  • wady serca i układu moczowego,
  • wodogłowie,
  • rozszczep wargi lub podniebienia,
  • przepuklina oponowa i pępowinowa,
  • zespół Downa,
  • zespół Patau,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Turnera,
  • hemofilia,
  • mukowiscydoza,
  • pląsawica Huntingtona,
  • dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
  • fenyloketonuria,
  • anemia.
rodzaje badań prenatalnych

Jakie są rodzaje badań prenatalnych?

Diagnostyka prenatalna rozpoczyna się dopiero po 11. tygodniu ciąży. Badania prenatalne w zależności od sposobu ich wykonywania można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Prenatalne badania nieinwazyjne pozwalają na oszacowanie ryzyka wystąpienia wad wrodzonych i chorób genetycznych. Są wykonywane w pierwszej kolejności i mogą być podstawą do skierowania pacjentki na badania inwazyjne. Należą do nich:

  • badanie ultrasonograficzne, czyli USG – ocenia ryzyko aberracji chromosomowych. Podczas badania lekarz ocenia takie parametry jak: przezierność karkowa, pomiar kąta czołowo-nosowego, prawidłowość skostnienia kości nosowych czy charakterystyka widma przepływu w przewodzie żylnym i zastawce trójdzielnej.
  • test NIFTY i test HARMONY – rodzaj testów genetycznych, dzięki którym możliwe jest określenie trisomii chromosomów. Pozwala wykryć choroby genetyczne płodu. Wykonywany jest powyżej 10 tygodnia ciąży.
  • test podwójny (test PAPP-A) – ocenia stężenie białka PAPP-A oraz poziom gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG). Pozwala ocenić ryzyko urodzenia dziecka z anomalią chromosomów, powodujących choroby genetyczne: zespół Downa, Edwardsa lub Patau. Test PAPP-A wykonywany jest z krwi matki między 11. a 13. tygodniem ciąży.
  • test potrójny – określa poziom HCG i AFP, co pozwala na ocenę ryzyka urodzenia dziecka z wymienionymi powyżej chorobami genetycznymi lub wadami wrodzonymi, takimi jak przepuklina kręgosłupa lub przepuklina pępkowa. Test potrójny najlepiej wykonać między 14. a 21. tygodniem ciąży
  • echokardiografia płodu – ma na celu wykrycie wad serca i zaburzeń krążenia płodu. Ocenia również budowę anatomiczną płodu. ECHO serca płodu wykonywane jest w drugim trymestrze, około 20. tygodnia ciąży.

Badania prenatalne inwazyjne

Badania prenatalne inwazyjne wykonywane są na zalecenie lekarza, wtedy gdy istnieje ryzyko wad i chorób genetycznych płodu. Mogą stwarzać ryzyko zakażenia wewnątrzmacicznego, a także niewielkie ryzyko poronienia. Są przy tym niekomfortowe dla ciężarnej. Do inwazyjnych badań prenatalnych należą:

  • amniopunkcja – polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego, który następnie poddawany jest analizie, dzięki czemu można zdiagnozować jakimi wadami genetycznymi jest obarczone dziecko. Badanie wykonuje się około 15. tygodnia ciąży.
  • biopsja trofoblastu – przez powłoki brzuszne pobierany jest fragment kosmówki, który poddawany jest badaniom genetycznym. Biopsja kosmówki pozwala na wykrycie niektórych wad genetycznych. Badanie to jest bardziej ryzykowne niż amniopunkcja i może wywołać poronienie.
  • kordocenteza – to badanie, które polega na nakłuciu sznura pępowinowego i pobraniu z niego krwi. Wykonywane jest po 18.-20. tygodniu ciąży, najczęściej w przypadku wystąpienia konfliktu serologicznego. Pozwala na wykrycie wad płodu oraz chorób hemolitycznych. Daje możliwość określenia również grupy krwi dziecka.
  • fetoskopia – najtrudniejsze i najbardziej inwazyjne badanie. Polega na nakłuciu powłok brzusznych i wprowadzeniu do jamy macicy aparatu optycznego. Pozwala ocenić rozwój płodu, a także pobrać próbki skóry i krwi dziecka, dzięki czemu możliwe jest wykrycie ciężkich chorób krwi. Przydatne jest również do wykonania zabiegów w okresie prenatalnym, takich jak sączkowanie wodogłowia. Fetoskopia niesie za sobą duże ryzyko powikłań, takich jak poronienie, wyciek płynu owodniowego, a także przedwczesne rozwiązanie ciąży, które może zagrażać życiu dziecka.
badanie prenatalne jak wygląda

Jak wyglądają badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają na ocenę stopnia rozwoju płodu i dają możliwość wykrycia chorób i wad genetycznych. Ich przebieg zależy od rodzaju badania. W przypadku USG jest to obserwacja obrazu ultrasonograficznego, który pozwala “podejrzeć” płód. Natomiast test PAPP-A czy test potrójny polega na analizie laboratoryjnej próbki krwi matki. Genetyczne  badania inwazyjne polegają na pobraniu materiału genetycznego i jego namnożeniu. Dzięki temu możliwe jest zbadanie genotypu, który może wskazywać na występowanie wad genetycznych.

W Klinice Płodności Zięba na podstawowe badania prenatalne zawsze można przyjść z tatą dziecka. Dzięki temu przyszli rodzice mogą dzielić ze sobą te wyjątkowe chwile, kiedy możliwe jest zobaczenie na własne oczy, jak rozwija się maluch oraz podsłuchanie, jak bije jego serduszko. Przyszłe mamy mogą zabrać również inne osoby towarzyszące. Naszym pacjentkom zalecamy zawsze, by po ukończeniu 11. tygodnia ciąży, a przed zgłoszeniem się na pierwsze badanie USG, wykonały test PAPP-A. Dzięki temu lekarz specjalista, bazując na wieku ciężarnej oraz obu badaniach, może znacznie precyzyjniej określić ryzyko wad genetycznych płodu. W przypadku wysokiego ryzyka, zalecamy dodatkowo wykonanie testu NIFTY. To bardzo precyzyjne narzędzie diagnostyczne, którego czułość określana jest na 99%.

badanie prenatalne cennik

Jak przygotować się do badań prenatalnych

Większość nieinwazyjnych badań prenatalnych nie wymaga specjalnego przygotowania. W przypadku wystąpienia konkretnych wskazań pacjentka zostanie poinformowana o nich przez lekarza prowadzącego ciążę. Może on poprosić na przykład o stawienie się na badanie USG z wypełnionym pęcherzem moczowym. W przypadku badań krwi ważna może być pora dnia, a także konieczność pozostania na czczo.

W przypadku inwazyjnych badań również nie jest potrzebne specjalne przygotowanie. Najczęściej pacjentki są proszone o opróżnienie pęcherza moczowego, tuż przed stawieniem się na badanie.

Badania prenatalne – cena

Dla wielu przyszłych rodziców niezwykle istotna jest informacja czy ich nienarodzona pociecha jest zdrowa. Możliwość wykluczenia chorób i wad genetycznych daje znacznie większy spokój w trudnym czasie oczekiwania do porodu. Z tego względu zarówno lekarze, jak i doświadczeni rodzice rekomendują wykonanie badań prenatalnych. Ich cena uzależniona jest od rodzaju badania. Podstawowa diagnostyka prenatalna to koszt 250 zł za jedno badanie. Warto wykonać wszystkie trzy, rekomendowane po jednym na każdy trymestr ciąży. W przypadku testu NIFTY koszt jest wyższy, ale też jego skuteczność jest dużo dokładniejsza. Czułość badania w wykrywaniu wad genetycznych sięga nawet 99 procent. Za badanie w opcji BASIC należy zapłacić 2200 zł, natomiast test NIFTY PLUS, który oferuje większą ilość badanych mutacji genowych to koszt 2500 zł. W Klinice Płodności Zięba dodatkowo dajemy możliwość nagrania badania na płytę lub pamięć USB, co może być świetną pamiątką z wyjątkowego czasu oczekiwania na nowego członka rodziny.