Diagnostyka genetyczna u kobiet oraz mężczyzn
Diagnostyka genetyczna u kobiet

Zalecamy, aby diagnostykę genetyczną u kobiet wykonać, jeśli:

  • nastąpiło kilkukrotne poronienie lub obumarcie płodu,
  • nie stwierdzono jednoznacznej przyczyny niepłodności,
  • stwierdzono typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy,
  • poprzednie dzieci miały niską masę urodzeniową (IUGR), wady cewy nerwowej, rozszczep wargi i podniebienia lub wadę serca,
  • występują zaburzenia rozwoju narządów płciowych,
  • stwierdzono wrodzony hypogonadyzm hypogonadotropowy,
  • wrodzone zmiany fenotypowe.
Diagnostyka genetyczna u mężczyzn

Zalecamy, aby diagnostykę genetyczną u mężczyzn wykonać, jeśli:

  • u partnerki nastąpiło kilkukrotne poronienie lub obumarcie płodu,
  • stwierdzono azoospermię (brak plemników w nasieniu),
  • stwierdzono ciężką oligozoospermię (<5 milionów plemników w 1 mililitrze nasienia),
  • stwierdzono podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi.
  • stwierdzono w rodzinie mukowiscydozę.
Medyczne statystyki

Nawet 30% par boryka się z niepłodnością o podłożu genetycznym. Badania genetyczne zaleca się wykonać kobietom, które ukończyły 35 lat lub doświadczyły poronień i parom przygotowującym się do zapłodnienia in vitro, lub takim, u których w rodzinie wystąpiły nieprawidłowości genetyczne.

Badanie kariotypu

Pierwszą diagnostyką genetyczną, którą zwykle zleca się parze, jest badanie kariotypu. Prawidłowy kariotyp człowieka złożony jest z 22 par autosomów oraz 1 pary chromosomów płci, które oznaczane są symbolami X i Y. Badanie ustala, czy budowa chromosomów jest prawidłowa, co pozwala ustalić przyczyny niepłodności oraz wykryć nieprawidłowości w strukturze chromosomów, które mogą przyczynić się do wad genetycznych u potomstwa. Badanie kariotypu wystarczy wykonać raz w życiu.